식품의약품안전처는 제1형 원발성 고옥살산뇨증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 옥스루모주(루마시란나트륨)을 국내 최초로 허가했다고 13일 밝혔다.

제1형 원발성 고옥살산뇨증(PH1)은 특정 유전자(AGXT) 돌연변이로 인해 알라닌-글리옥실산 아미노전이효소(AGT)가 결핍되면서 발생하는 희귀질환이다.

이로 인해 간에서 옥살산염이 과다 생성되고 신장과 전신에 축적되면서 요결석증·신부전·뼈 통증·피부 궤양·심근병증 등의 증상이 나타난다.

이번에 허가된 옥스루모주는 간에서 글리콜산을 글리옥실산으로 전환하는 효소(GO)의 생성을 억제하는 방식으로 작용해 체내 옥살산염 축적을 감소시킨다.

식약처 관계자는 "이 치료제를 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제35호 제품으로 지정한 후 신속하게 심사해 국내 의료현장에 빠르게 도입될 수 있도록 지원했다"며 "제1형 원발성 고옥살산뇨증 희귀질환 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대한다"고 말했다.