질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 국가 희귀질환 등록사업을 시행한다고 23일 밝혔다.

사업은 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환 발생·진단·치료 현황 등을 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

기존 통계는 해당연도 건강보험 산정특례 등록자의 환자발생·사망·진료이용정보만 공표됐다. 이로 인해 전체 희귀질환자 규모와 질환별 현황 파악에 어려움이 있었다.

사업이 시행되면 △환자 정보 △질환·진단 치료제 정보 △유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집해 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다. 수집된 정보는 통계 생산을 위한 기초자료로 활용된다.

질병청은 사업 시행을 위해 지난해 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발하고 식약처와 협업해 희귀의약품 지정·허가정보를 등록관리시스템과 연계했다.

이어 지난 3월까지 등록사업 시범운영을 시행해 애로사항과 개선점을 수렴하는 등 사전 점검했다.

질병청 관계자는 "사업의 성공적인 수행과 양질의 통계가 생산될 수 있도록 등록지침·매뉴얼배포·실무자교육 등을 진행하겠다"고 말했다.

지영미 청장은 "국내 희귀질환 발생 규모와 현황을 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련됐다"며 "맞춤형 정책 수립에 활용할 수 있게 노력하겠다"고 말했다.