한국지질동맥경화학회 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholestereolemia: FH) 사업단은 LDL-콜레스테롤 수치가 177이상이면 FH 가능성을 의심할 수 있다고 16일 밝혔다.
연구 결과는 SCI 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis, IF= 4.928) 온라인판에 게재됐다.
FH는 혈중 LDL-콜레스테롤 제거에 관여하는 유전자에 돌연변이가 발생해 생기는 질환으로 혈중 수치 상승으로 이어져 심혈관질환 위험도가 5배 이상 높아질 수 있다.
자녀에게 50%의 확률로 유전될 수 있는데 학계에서는 국내 환자를 10만명 이상으로 추산한다. 이 질환의 유전적 특성은 일반적으로 인종과 국가에 따라 다르다고 알려져 있다.
일반인의 LDL-콜레스테롤 수치 분포와 비교한 결과 LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있다고 확인됐다.
가족력 등을 종합해 FH로 임상 진단된 환자에서 LDL-콜레스테롤이 225이상이면 단일유전자 돌연변이가 원인일 가능성이 높은 것이 발견됐다.
한국인에서 LDLR 유전자의 p.P685L과 p.E228 두가지 돌연변이가 상대적으로 많았고, APOB 유전자 변이도 드물지 않게 발견돼 다른 민족들과는 구분되는 한국인 고유자료를 확인할 수 있었다.
한국지질동맥경화학회 FH 사업단장 이상학 연세대 의대 교수는 "LDL-콜레스테롤 수치가 177이 넘으면 FH를 의심할 수 있고 자녀를 포함한 가족들에 대한 추가 확인도 꼭 필요하다"며 "한국인 고유의 특성을 향후 한국인 FH 진료방침을 세우는 데 활용할 계획"이라고 말했다.