(세이프타임즈 = 홍현정 의약전문기자·의사) 가톨릭대 서울성모병원은 국내 연구팀이 자체 개발한 '표적 유전자 차세대 염기서열 분석'으로 급성골수성백혈병의 재발 위험인자 '미세잔류백혈병'을 측정하고 재발과 생존율을 예측하는 방법을 제안해 맞춤 정밀의학이 가속화 될 것으로 기대한다고 6일 밝혔다.
조병식 혈액병원 교수, 김명신 유전진단검사센터 교수 연구팀은 2013년부터 2018년까지 가톨릭혈액병원에서 동종 조혈모세포이식을 받은 132명의 급성골수성백혈병 환자를 대상으로 이식 전후 자체 개발한 표적 유전자 차세대 염기서열 분석법을 활용해 미세잔류백혈병을 정밀 측정했다.
그 결과 분석법은 재발과 생존율을 예측하는 바이오마커로서 유용성을 입증했다. 이식 전과 1개월 후 미세잔류백혈병이 확인된 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 현저히 높은 재발율과 낮은 생존률을 보였다.
이번 연구는 2개의 전향적 연구 코호트에 등록된 환자의 임상정보와 시료를 활용해 자료의 신뢰성을 높였고, 이식 후 여러 시점에서 미세잔류백혈병 측정을 통해 잔류 백혈병의 역동적 변화를 확인했다는 점에서 기존 연구와 차별된다.
표적 유전자 차세대 염기서열 분석법은 다양한 유전체 변이를 한 번에 검사할 수 있고, 정량 분석이 가능하기 때문에 백혈병 진단 뿐만 아니라 치료 후 반응평가의 정확도를 높이기 위한 미세잔류백혈병 측정법으로도 활발히 연구되고 있다.
조병식, 김명신 교수는 "분석법을 활용한 미세잔류백혈병 측정은 이식 후 재발 고위험군을 정확하게 예측해 차별화된 치료 전략을 제공하기 위한 핵심 정밀검사법으로 확대 활용될 것"이라며 "특히 환자별 맞춤진료 전략의 핵심 진단기술로서 진료현장뿐만 아니라 새로운 치료법 개발과 관련된 임상시험을 활성화할 것으로 기대한다"고 말했다.