서울대병원 희귀질환센터가 바이오 빅데이터78 구축사업 첫 환자 등록을 마쳤다.

14일 서울대병원에 따르면 국가 바이오 빅데이터 구축사업은 희귀질환자의 임상과 유전자 데이터를 수집해 질병의 원인을 규명하고 치료를 연구하는 국가사업이다.

보건복지부를 비롯한 관계 부처, 의료계, 학계, 산업계, 환자가 함께한다.

사업의 핵심은 희귀질환자 모집이다. 조건에 맞는 희귀질환 환자 데이터가 많이 모일수록 원인규명과 치료제 개발이 용이하다.

서울대병원 희귀질환센터는 전국 16개 희귀질환 협력기관의 중앙지원센터로 환자 모집을 총괄한다.

지난달 30일 첫 환자 등록이 이뤄졌다. 김모군(4)은 2017년 근육 이상으로 서울대병원에 내원했다.

걷기나 계단 오르기에 어려움을 보였고 임상 소견이 듀센형 근육병(DMD)과 일치했다. 김 군은 유전자 이상 및 유전자 관련 배경이 의심되는 희귀질환으로 판단됐다.

기존 제도권 내에서 진단을 위한 1·2차 유전자 검사를 시행했지만 음성으로 확인된 경우로 희귀질환자 모집조건에 부합했다.

시범사업에 참여할 경우 유전자 전체를 검사하는 전장유전체분석(WGS)을 거쳐 진단참고용 보고서를 발급받는다.

채종희 센터장은 "희귀질환은 국가적 지원이 절대적으로 필요하며 의료 빅데이터와 정밀 의료의 가치가 가장 잘 실현될 수 있는 분야"라며 "흩어진 임상·유전 정보를 빅데이터로 구축하면 새로운 원인 유전자를 찾아내는 등 치료 단서를 찾을 가능성이 높아진다"고 말했다.

희귀질환자 참여 문의는 16개 희귀질환 협력기관에 할 수 있다.

◇ 협력기관 △서울대병원 △인하대병원 △아주대병원 △충남대병원 △충북대병원 △칠곡경북대병원 △인제대 부산백병원 △양산부산대병원 △화순전남대병원 △전북대병원 △제주한라병원 △서울아산병원 △삼성서울병원 △연세대 세브란스병원 △서울성모병원 △분당서울대병원