과학기술정보통신부가 김상우 연세대 교수 연구팀이 환자의 암세포 시료를 분석할 때 외부요인을 줄여 분석의 정확도를 높이는 방법을 개발했다고 11일 밝혔다.

치료과정에서 유전자검사나 약물반응검사 등을 위해 종양조직을 여러 차례 분석하는 일은 불가피하다.

이때 한 번 채취한 종양세포를 자연적으로 보존하고 충분히 증식시켜 여러 검사의 시료로 쓸 수 있도록 하는 환자유래모델(PDMS, patient-derived models)이 활용된다.

종양세포를 주로 생쥐(mouse)의 체내에서 증식시키거나, 생쥐의 세포와 배양하기 때문에 쥐의 세포가 분석돼 잘못된 결과가 나올 수 있다는 문제점이 있다.

연구진은 환자유래모델에서 있을 수 있는 돌연변이 분석 오류를 찾아내고, 미연에 오류를 방지하는 방법을 개발했다.

연구진은 쥐와 사람에게서 나타나는 모든 유전자 서열 차이를 찾고 이를 '하마'(HAMA, human-genome aligned mouse allele)라고 명명했다.

분석과정에서 하마가 나타난다면 질병 관련 유전 변이로 오인할 수 있다. 연구진은 생쥐의 유전체 정보로 인한 오류 가능성을 한 번 더 확인토록 안전장치를 제안했다.

실험 결과 생쥐 실험모델에서 유독 하마의 관찰빈도가 높게 나타났다.

연구진은 유전체 검사 데이터를 통해 나오는 하마의 비율을 토대로 환자유래모델에 섞여 있는 쥐 세포의 비율까지 계산할 수 있는 방법을 제시했다.

계산 결과 150가지가 넘는 오염 데이터가 존재했다. 이를 토대로 최적 유전자분석법을 적용한 결과 기존 분석 대비 정확성을 58%가량 높일 수 있었다.

김상우 교수는 "암세포 시료(Specimen)의 유전체 분석과정에서 발생할 수 있는 오류를 바로잡아 환자를 치료할 수 있는 실마리가 될 것"이라고 말했다.

과학기술정보통신부 개인기초연구 사업의 지원으로 수행된 연구 성과는 유전체학 분야 국제학술지 '지놈 바이올로지(Genome Biology)'에 11일 자로 게재됐다.