한국과학기술원(KAIST)은 김준 의과학대학원 교수와 권호정 연세대 생명공학과 교수 연구팀이 섬모병증 치료제 후보를 개발했다고 30일 밝혔다.

난치성 질환인 섬모병증은 섬모 형성에 필수적인 유전자의 돌연변이 영향으로 발병한다.

소뇌발달·신장 이상, 망막 퇴행, 다지증 등 증상을 보인다.

세포 소기관인 섬모(일차 섬모)는 배아가 발생하는 과정에서 세포 간 신호전달이나 망막 광수용체 세포의 제 기능 확보에 관여한다.

연구팀은 섬모병증 원인의 하나인 'CEP290' 유전자 돌연변이를 유전자 편집 기법으로 모사한 세포를 구축했다.

이어 화합물 라이브러리 스크리닝 기법을 통해 섬모병증에서 나타나는 섬모 형성 부진 현상을 극복할 수 있는 천연 저분자 화합물을 찾아냈다.

화합물은 CEP290 단백질과 복합체를 이뤄 섬모 형성과 기능에 관여하는 단백질(NPHP5)에 작용한다고 연구팀은 설명했다.

화합물이 NPHP5의 기능을 정상화해 기능 일부를 회복하게 해 준다는 뜻이다.

동물 실험 결과 망막 퇴행 현상을 지연하는 효과가 있었다고 연구팀은 설명했다.

논문 1 저자인 김용준 박사과정생은 "기능손실 유전자 돌연변이 때문에 발생하는 유전 질환도 저분자 화합물 약물로 치료가 가능하다는 것을 규명했다"고 말했다.

연구팀은 인체에서의 효과를 증명하는 후속 연구를 진행할 방침이다.

연구는 보건복지부 희귀질환 연구센터지원사업과 한국연구재단 바이오 의료기술개발사업·글로벌연구실 사업 지원으로 수행했다.

정인지·김성수·정유주 연구원이 공동 저자로 참여한 연구 논문(논문명 Eupatilin rescues ciliary transition zone defects to ameliorate ciliopathy-related phenotypes)은 '저널 오브 클리니컬 인베스티게이션'(Journal of Clinical Investigation) 23일 자 온라인판에 실렸다.