한국인 과학자가 지적장애를 일으키는 유전자 변형을 새로 규명해 화제다. 건국대 동물생명과학대학 출신으로 미국 남앨라바마 대학교 미첼 암 연구소 연구원인 김정현 박사다.

김 박사는 지적장애와 발달장애를 일으키는 유전자 변이를 새롭게 찾아내고 이와 관련된 조절메카니즘을 규명했다고 29일 밝혔다.

김 박사가 제 1저자로 참여한 연구 논문은 유전학 분야의 세계적 학술지인 미국유전학회 저널(The American Journal of Human Genetics) 최근호 온라인에 게재됐다. 국가지정 생물학연구정보센터 '한국을 빛낸 사람들'에도 소개됐다.

지적장애(Intellectual disability)와 관련된 발달장애(Developmental delay)는 원인규명과 진단이 어렵다.

미국 남앨라바마대 미첼 암 연구소는 미국, 네덜란드, 독일, 프랑스, 오스트리아 등의 연구소와 함께 지적장애와 연관이 있는 유전자의 변형을 20명의 환자에서 찾았다. 공통적으로 RNA 접합(Splicing)에 중요하게 작용하는 'SON 유전자'의 변형이다.

이 유전자의 변형은 부모에게서는 발견되지 않은 특징을 보였다. 환자에서는 지적장애라는 공통점 외에 뇌발달장애, 척추와 관절 기형, 시력장애, 안면기형, 발작 등 발달 및 신경장애도 함께 나타났다.

연구팀은 발견된 모든 변형이 '기능상실변이(Loss of functionㆍLoF)' 로 SON 단백질의 발현을 감소시킨다는 사실을 확인했다.

동시에 SON에 의해 조절되는 뇌발달(Brain development)과 대사작용(Metabolism) 관련 유전자들의 발현이 RNA 접합 이상(Ssplicing defect)을 통해 감소된다는 것도 확인했다.

공동연구를 총괄한 안은영 미첼암연구소 교수는 "세계 20명의 지적장애환자에서 SON의 기능상실변이가 발견되고 제브라피쉬 (Zebrafish)모델을 이용해서도 확인이 됐다"며 "SON 유전자 변이가 어떤 메카니즘을 통해 환자에서 나타나는 장애를 일으키게 되는지를 분자학적으로 처음 밝혀냈다"고 말했다.